Autismus mě nezastaví!

Existuje řada diagnostických škál a kritérií pro zjištění autismu. Diagnostické škály, jako například CARS-Childhood autism reting scale (v současné době je nejpoužívanější škálou v České republice); ADI-R-Autism diagnostic interview-revised nebo ADOS, nám napomáhají pomocí podrobných konkrétních otázek stanovit přesnou diagnózu. Diagnózu pervazivních vývojových porucha spolu s diagnostickými kritérii nalezneme popsány ve dvou klasifikačních manuálech, a to v DSM-IV (americký diagnostický a statistický manuál o jehož novelizaci se stará Americká psychiatrická organizace) nebo MKN-10 (diagnostický manuál používaný v Evropě). V této práci uvedeme kritéria pervazivních vývojových poruch dle MKN-10.

 

Klasifikace pervazivních vývojových poruch podle MKN-10

1) Kvalitativní postižení v reciproční sociální interakci, které se manifestuje aspoň dvěma z následujících kritérií:

• Neschopnost adekvátně používat kontakt z očí do očí, výraz obličeje, tělesné postoje a gesta k regulování sociálních interakcí.
• Neschopnost rozvíjet vztahy s vrstevníky, které zahrnují vzájemné sdílení zájmů, aktivit a emocí.
• Jen zřídka vyhledává a využívá jiných lidí pro své uklidnění při stresu nebo zármutku a nebo zřídka nabízí útěchu a lásku jiným, když jsou smutní nebo zneklidnění.
• Nedostatek spontánního vyhledávání sdílené radosti, zájmů nebo úspěchů s jinými lidmi.
• Nedostatek socio-emoční reciprocity, který se projeví narušenou nebo deviantní reakcí na emoce jiných lidí; nedostatek modulace chování vzhledem k sociálnímu kontextu; nebo slabá integrace sociálního, emocionálního a komunikačního chování.

 

2) Kvalitativní postižení komunikace, které se manifestuje aspoň jedním z následujících kritérií:

• Zpoždění nebo úplná absence vývoje mluveného jazyka, které není doprovázené snahou kompenzovat nedostatek použitím gest či mimiky jako alternativního způsobu komunikace (obvykle nepředchází komunikační žvatlání).
• Nedostatek spontánních symbolických her nebo (v mladším věku) společenských napodobovacích her.
• Relativní neschopnost iniciovat nebo pokračovat v konversační interakci.
• Stereotypní a repetitivní použití jazyka nebo idiosynkratické použití slov i vět.

 

3) Omezené, repetitivní a stereotypní vzorky chování, zájmů a aktivit, které se manifestují aspoň jedním ze čtyř následujících kritérií:

• Silné zaujetí pro stereotypní a omezené zájmy.
• Zřetelné nutkavé setrvávání ve specifických, nefunkčních způsobech chování nebo rituálech.
• Stereotypní a repetitivní motorické zvyky.
• Zaujetí částmi nebo nefunkčními komponentami materiálů používaných při hře.

(MKN-10 in Jelínková 2001b)

Mezi diagnostickým manuálem používaným v Evropě (MKN-10) a manuálem používaným v Americe (DSM – IV), jsou některé odlišnosti. V podstatě se však shodují na třech zásadních oblastech postižení mozku, která jsou pro PAS typická. Je to tzv. „triáda“ (tento název v osmdesátých letech poprvé použila Lorna Wing). Jedná se o kvalitativní postižení v oblasti sociální interakce, komunikace a představivosti. Zásadním kritériem je též přítomnost vývojových abnormalit před třetím rokem věku dítěte.

 

 

 

 

Dítě s Aspergerovým syndromem je postiženo stejně jako dítě s dětským autismem v oblasti sociální interakce, komunikace a představivosti. Na rozdíl od dítěte s dětským autismem zde však není přidružena mentální retardace. Aspergerův syndrom by neměl být diagnostikován u osob s IQ nižším než 70. Intelekt osob s Aspergerovým syndromem bývá v normě, často mají nadprůměrné IQ.

 

Dítě s Aspergerovým syndromem může a nemusí mít narušený vývoj řeči, abychom však mohli mluvit o této diagnóze, musí být ve věku pěti let dítěte řeč v normě. Ať už dítě s Aspergerovým syndromem mělo opožděný vývoj řeči či normální, vždy u nich najdeme jisté odlišnosti. Řeč bývá nápadná svou šroubovitostí, pedantností, formálností. Děti s Aspergerovým syndromem mají problém s pragmatickou stránkou řeči, to znamená, že řeč neodpovídá sociální situaci. Pedantně lpí na dodržování správné výslovnosti, určitých výrazech, vykřikují nesouvislé věty, mluví o svých tématech aniž by zjišťovali, zda to posluchače zajímá. Lidé s Aspergerovým syndromem velmi těžko navazují sociální vztahy, nechápou společenská pravidla, a tak se často dostávají do konfliktu s okolím. Obtížně chápou ironii, nadsázku, neverbální komunikaci. Nedokážou se vcítit do pocitů druhých lidí, působí egocentricky. U lidí s Aspergerovým syndromem je snížená schopnost ovládání vlastního chování a sklony k sebeobviňování, podceňování se, často propadají návalům smutku. Lidé s Aspergerovým syndromem jsou schopni náhledu na svou situaci, a tak často propadají depresi. Jejich zájmy jsou úzce profilované, zejména se jedná o encyklopedické zájmy, data, čísla, historii, počítače, vesmír apod.

 

V praxi se setkáváme s lidmi, kteří mají diagnózu dětský autismus, vysocefunkční. Někdy je však těmto lidem diagnostikován Aspergerův syndrom. Odlišnosti, které můžeme sledovat u lidí s vysocefunkčním autismem a Aspergerovým syndromem jsou někdy velmi malé. Jaký je tedy rozdíl mezi člověkem s vysocefunkčním autismem a Aspergerovým syndromem. Pro lepší zorientování a upřesnění si uveďme několik rozdílů mezi těmito dvěma postiženími. Tato hranice je však velmi tenká a bývá bodem sporu mezi odborníky na poruchy autistického spektra. Někteří odborníci nerozlišují Aspergerův syndrom a vysoce funkční autismus. Někteří neuznávají všechna níže uvedená kritéria rozdílu mezi Aspergerovým syndromem a vysocefunkčním autismem, jiní lpí na odlišování těchto dvou diagnóz.

 

Uvádí se tyto rozdíly:

• lidé s AS (Aspergerovým syndromem) mají vyšší verbální IQ i celkové IQ, než lidé s HFA (high function autism - vysoce funkčním autismem),
• motorická neobratnost častěji postihuje jedince s AS,
• předpokládá se lepší prognóza pro jedince s AS než pro lidi s HFA,
• stereotypní činnosti, zájmy, rituály jsou u lidí s HFA na kvalitativně nižší úrovni,
• u lidí s AS se častěji setkáme s přidruženou psychiatrickou poruchou (deprese, OCD, aj.),
• lidé s AS mají pod vlivem deprese a schopnosti náhledu na své postižení častěji sklon k abúzu alkoholu a suicidálnímu jednání,
• četnost výskytu je u diagnózy Aspergerova syndromu podstatně vyšší než u HFA, uvádí se 30-40 lidí s AS/ 10 000 zdravých jedinců, zatímco tento poměr u HFA je asi 5/10 000.

(Hort, Hrdlička, Kocourková, 2000)

 

 

 

 

Dítě s atypickým autismem splňuje jen částečně diagnostická kritéria daná pro dětský autismus. Dítě s atypickým autismem má problémy v oblasti komunikace, sociální interakce, představivosti, behaviorální problémy, stejně jako dítě s dětským autismem, jejich projevy se však kvalitativně liší. Diagnostický manuál DSM-IV termín atypický autismus nezná. DSM-IV uvádí tzv. pervazivní vývojovou poruchu nespecifikovanou. Jak v DSM-IV, tak v MKN-10 není popis symptomů zcela vyhovující a mnozí diagnostici mají problém s odlišením dětského a atypického autismu. (Thorová, 2006).

 

Pro diagnózu atypický autismus je důležité, aby nebyla splněna všechna kritéria pro jiné pervazivní vývojové poruchy. Atypický autismus diagnostikujeme obvykle v těchto případech:

1. První symptomy autismu byly zaznamenány až po třetím roce život. Tato situace je vzácná, ale vzhledem k rozličným příčinám vzniku autismu možná.

2. Abnormální vývoj je zaznamenán ve všech třech oblastech diagnostické triády, nicméně způsob vyjádření, tíže a frekvence symptom nenaplňuje diagnostická kritéria. Například u DSM-IV. Stačí méně symptomů (čtyři nebo pět) místo povinných šesti.

3. Není naplněna diagnostická triáda. Jedna z oblastí není primárně a výrazně narušena.

4. Autistické chování se přidružuje k těžké a hluboké mentální retardaci. Můžeme pozorovat některé symptomy jednoznačně typické pro autismus, nicméně mentální věk je natolik nízký (obvykle méně než 15 měsíců), že míra komunikačního či sociálního deficitu může být v ostrém kontrastu s projevy obvyklými pro mentální retardaci.

 

U dětí s atypickým autismem lze pozorovat lepší sociální či komunikační dovednosti než u dětí s dětským autismem, rovněž nemívají tak nápadné stereotypní zájmy a rituály. (Thorová, 2006)

 

Další možné charakteristické znaky Aspergerova syndromu:

- témata rozhovorů mohou být nepřiměřená věku dítěte, dítě nerespektuje zájmy druhých, komunikačního partner, mluví-li o svých zájmech je často nepřerušitelné,

- omezené používání gest, omezená mimika obličeje,

- repetitivní chování, rituály, jednostranné zájmy na vyšší úrovni než u dětského autismu, zvláště encyklopedické a technické zájmy,

- motorická neohrabanost - častěji postižena hrubá motorika než jemná,

- sociální naivita, neschopnost navázat sociální kontakt, špatný odhad sociální situace,

- přehnaný realismus, neschopnost rozeznat a pochopit vtip, nadsázku.

Abnormality jsou u jedinců s Aspergerovým syndromem často zpozorovány až v průběhu prvních let školní docházky, kdy pozorujeme jejich chování a vztahy s vrstevníky, či se zviditelní jednostranné zájmy jedince (umí nazpaměť jízdní řády, telefonní seznamy, zná díla skladatelů z určitého období atd.). Specifické zaměření na určitá témata může pomoci lidem s Aspergerovým syndromem k lepší integraci do společnosti, a to hlavně v oblasti profesní či v lepším využití volného času. V rámci výuky a výchovy lidí s Aspergerovým syndromem lze těchto zájmů využít jako motivačního prvku.

 

Aspergerův syndrom se vyskytuje častěji než klasický autismus, a to v poměru 3-4:1000. Aspergerův syndrom je osmkrát častější u chlapců než u dívek. U lidí s Aspergerovým syndromem se najde velmi často stejně postižený přímý příbuzný, nejčastěji otec nebo bratr. Významnou roli zde tedy hraje dědičnosti. Gillberg a Peeters (Gillberg, Peeters 1998) uvádějí, že téměř polovina lidí s Aspergerovým syndromem má blízké příbuzné se stejnou diagnózou nebo se zřetelnými symptomy této poruchy. Aspergerův syndrom může zůstat nerozpoznán často až do dospělosti. Vzhledem k těžšímu rozpoznání poruchy bývají lidé s Aspergerovým syndromem častěji chybně diagnostikováni (jako atypická schizofrenie, paranoidní porucha, deprese, obsedantně-kompulzivní porucha) a tedy i špatně terapeuticky vedeni.

 

(Hort, Hrdlička, Kocourková 2000)

 

 

 

 

Rettův syndrom postihuje převážně dívky. Jedná se o vrozenou neurologickou vadu. Poprvé byl popsán v roce 1965. Dříve byl diagnostikován jako dětský autismus. Teprve v nedávné době bylo zjištěno, že jde o postižení vzniklé na základě mutace genu MECP2 nacházejícím se na raménku X chromozomu. Výskyt je asi 1:10 000. Postihne-li Rettův syndrom chlapce, brzy po porodu umírají. Potřebují totiž k životu jeden funkční X chromozom. Dívky díky své genetické výbavě XX tak mohou přežít neboť je postižen jen jeden X chromozom a druhý zůstává funkční. Díky zjištění této genetické vady na X chromozomu je nyní snadnější určit správnou diagnózu. Stačí udělat rozbor krve.

 

Rettův syndrom je podobně jako dezintegrační porucha v dětství charakteristický normálním postnatálním vývojem a pak prudkým nástupem regrese. U Rettova syndromu lze sledovat šest stádií průběhu poruchy.

 

1. Období normálního vývoje: 0-12 měsíců V tomto období se jedná o normální vývoj dítěte, dítě začíná žvatlat, je přítomen sociální kontakt s rodičem, dítě uchopuje předměty, okolo jednoho roku dítě chodí.

2. Období prvních symptomů: 6-18 měsíců. V tomto období se zpomaluje růst hlavičky, dítě začíná být citlivější, více se leká, má noční děsy, zpomaluje se motorický vývoj dítěte, dítě přestává chodit, sedět. Zhoršuje se schopnost soustředění, může se vyskytnout opožděný vývoj řeči, zhoršuje se oční kontakt, objevují se první stereotypní pohyby rukou.

3. Období vývojové regrese: 1-4 roky. Velmi se zhoršuje verbální i neverbální komunikace, většina dívek přestává mluvit, dochází k ztrátě naučených dovedností. Mizí úchopová schopnost rukou a naplno se objevují tzv. „mycí pohyby rukou“, stereotypní tleskání, třepetání rukama, mnutí rukou, vkládání rukou do úst. U dítěte dochází k častému střídání nálad od záchvatů smíchu až k hlasitému pláči, je patrný celkový psychomotorický neklid, strach a ataky paniky. Objevuje se bruxismus (skřípání zubama), poruchy spánku, hyperventilace či výpadky dechu. Soustředění a schopnost spolupráce je na velmi nízké úrovni. Dítě se stává hypotonické, začíná mít problémy s chůzí.

4. Období relativní stabilizace: přibližně od 3-4 let až po školní věk. Symptomy se stabilizují, nedochází k dalšímu výraznému regresu. Může však docházet k problémům s motorikou, objevuje se skolióza a epileptické záchvaty. Dívky se v tomto období emočně stabilizují, výkyvy nálad nejsou již tak extrémní, mají větší zájem o okolí, jsou schopny se lépe soustředit, u některých se vrací úchopová schopnost ruky.

5. Období pozdějšího zhoršení motorických funkcí: mezi 5.-25. rokem V tomto období dochází k zhoršení motoriky dívek, svaly ochabují, objevuj se problémy páteří, mnohé z nich nejsou schopny chůze.

6. Období dospívání a dospělosti U dívek dochází ke stabilizaci emočního projevu a dozrávání psychiky, zlepšuje se oční kontakt a sociální porozumění. Dle dosavadních studií se mohou ženy s Rettovým syndromem dožít až 40-50 let.

 

(Thorová 2006)

 

V 75 % případů se objevuje epilepsie. V téměř 50 % dochází k sebedestruktivnímu chování. Dívky s Rettovým syndromem jsou postiženy mentální retardací a často i trvalou invaliditou. Další informace o Rettově syndromu získáte na stránkách www.rettsyndrome.com.

 

 

 

 

S diagnózou „jiná pervazivní vývojová porucha“ se v Evropě příliš nesetkáme. Diagnostická kritéria nejsou příliš specifikována, jak uvádí doktorka Thorová, jedná se spíše o nikterak specifickou sběrnou kategorii.

 

Do této kategorie patří zejména tyto typy dětí:

1. Kvalita komunikace, sociální interakce a hry je narušena, nicméně nikoli do míry, která by odpovídala diagnóze autismu nebo atypického autismu. Symptomatika je různorodá, jednotlivé symptomy mohou být totožné s chováním dětí s autismem, ale nikdy se nevyskytují v dané kategorii ve větším množství. Některé dílčí schopnosti v triádě se blíží normě. Jedná se o hraniční symptomatiku. Diagnóza bývá častá u dětí, které mají těžkou formu poruchy aktivity a pozornosti, vývojovou dysfázii, nerovnoměrně rozvinuté kognitivní schopnosti, mentální retardaci či některé projevy autismu.

2. Druhou skupinu dětí, které zařazujeme do této kategorie, tvoří děti s výrazně narušenou oblastí představivosti. Typická je malá schopnost rozeznávat mezi fantazií a realitou a vyhraněný zájem o určité téma, kterému se intenzivně věnují. Potíže s představivostí a stereotypní, rigidní zájmy a chování, mají vliv na kvalitu komunikace a sociální interakce, jedná se však již o poruchu sekundární. Patří sem děti se schizotypními a schizoidními rysy.

 

Z hlediska odborné intervence a práce s dítětem s pervazivní vývojovou poruchou se doporučuje pracovat s dítětem metodou určenou pro děti s autismem. Jelikož jde o hraniční symptomatiku, je nutné dítě i nadále diagnosticky sledovat.

 

(Thorová 2006)

 

 

 

 

Je charakteristická normálním vývojem do jednoho a půl (někteří autoři uvádějí do dvou) až čtyř let věku dítěte, a pak náhlým nástupem regrese povahy autistických symptomů. Dezintegrační porucha v dětství byla dříve nazývána Hellerova demence či Hellerova psychóza. V případě použití škály MKN-10 pro diagnózu Dětské dezintegrační poruchy, je třeba splnit tyto dva body:

1. významná ztráta dosažených dovedností alespoň ve dvou oblastech - řeč, hra, sociální dovednosti, ovládání vyměšování,

2. postižení alespoň ve dvou oblastech triády autismu.

 

U dezintegrační poruchy v dětství začíná z neznámých příčin zpravidla mezi třetím a čtvrtým rokem, kdy byl vývoj dítěte normální, regres v dosud nabytých dovednostech. Dítě se zhorší v sociálních i komunikačních dovednostech, nastupují projevy typické pro autismus. Regres může být pozvolný či velmi náhlý. Dezintegrační porucha v dětství je poměrně vzácnou, její výskyt je odhadován na 6/100 000. (Fombonne 2002 in Thorová 2006) Děti s dezintegrační poruchou často trpí epilepsií, je přidružena mentální retardace, stejně jako dítě s dětským autismem má problémy s komunikací a v sociálních vztazích, prognóza je však u dezintegrační poruchy horší.